Prévalence anormale de la mucoviscidose
dernière mise à jour le 24/03/2017
Pourquoi la mucoviscidose a-t-elle une si forte prévalence dans certaines populations.
La fibrose kystique (mucoviscidose) est une affection monogénique récessive dévastatrice pour la valeur sélective et l’avenir de sa victime. Ce trouble n'a pourtant pas été éradiqué par l'évolution humaine et des fréquences alléliques supérieures à 1/20 (hétérozygotes) peuvent être observées dans certaines populations caucasiennes. Les explications de cette persistance anormale de la maladie sont de trois types ici discutés : 1/ un taux élevé de mutations génétiques, 2/ un effet fondateur, 3/ un avantage hétérozygote.
Le gène responsable est nommé CF. La prévalence de la maladie (homozygote) est très variable : 1/500 (migrants bretons et amish), entre 1/2000 et 1/3000 dans les pays européens, 1/30 000 chez les afro-américains, 1/ 90 000 chez les asio-américains ; avec des fréquences hétérozygotes correspondantes allant de 1/10 à 1/150.
Plusieurs allèles sont identifiés conférant diverses expressions à la maladie. De nouvelles mutations viennent incessamment annuler les effets bénéfiques de la sélection naturelle. Par ailleurs, un goulot d’étranglement par effet fondateur a été très bien identifié dans certaines populations, comme les Amish qui ont un ancêtre commun germano-suisse émigré au XVII° siècle.
En ce qui concerne l’avantage hétérozygote, trois maladies avaient été évoquées : choléra, typhoïde et tuberculose. Seule la protection contre la tuberculose a pu être clairement établie.
L’hypothèse d’une relation possible avec la tolérance au lactose avait été proposée, en raison de la fréquence de la mucoviscidose chez les peuples éleveurs, et de sa faible fréquence chez les peuples intolérants au lactose. Cette hypothèse n’a pas pu être confirmée.
Les trois conclusions fermes de cette revue sont les suivantes.
Le premier facteur de la forte prévalence de la mucoviscidose chez les peuples d’ascendance européenne est un avantage hétérozygote pour la tuberculose. Le deuxième est un effet fondateur qui a amplifié la fréquence des allèles dans certaines communautés d’émigrants. Le troisième est un taux linéaire de mutations dans le pool génique concerné, dans toutes les ethnies.
Bibliographie
Mowat A
Why does cystic fibrosis display the prevalence and distribution observed in human populations?
Current Pediatric Research, 0971-9032, jan 2017
Et pour aller plus loin
Choisissez de recevoir régulièrement
Médecine évolutionniste (ou darwinienne)
Depuis quelques années, le problème de l'antibiorésistance, les progrès de la génomique, la redécouverte du microbiote et la prise en charge de maladies au long cours, nécessitent l'introduction d'une pensée évolutionniste dans la réflexion clinique.
Le premier diplôme universitaire intitulé "Biologie de l'évolution et médecine" a été mis en place à la faculté de Lyon. Voir ICI
Vous aimerez aussi...
La barbe : sélection intrasexuelle ou intersexuelle - La sélection naturelle, selon laquelle les caractéristiques environnementales favorisent des [...]
Latéralisation droite de la main chez l'homme. - Préhistoire de la latéralisation droite : archéologie et éthologie. [...]
Adaptation génétique à l'altitude - Les populations du Plateau tibétain ont acquis des adaptations héréditaires à l'altitude [...]
Rôle de Chlamydophila Pneumoniae dans la maladie d’Alzheimer - L’hypothèse infectieuse de la maladie d’Alzheimer a souvent été évoquée depuis les années [...]
Origines de l'humeur et de ses troubles (dépression et anxiété). - Origine de l’humeur et de ses troubles Résumé Le terme «humeur» dans son usage [...]
La phrase biomédicale aléatoire
Les sciences se sont développées dans l'odre inverse de celui qu'on aurait pu attendre. Ce qui était le plus loin de nous a d'abord été soumis à des lois, puis ce qui était le plus près : d'abord les cieux, puis la terre, puis la vie animale et végétale, puis le corps humain, puis en dernier lieu (très imparfaitement encore) l'esprit humain.
― Bertrand Russel