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Adaptation génétique à l'altitude

dernière mise à jour le 02/12/2014

Les populations du Plateau tibétain ont acquis des adaptations héréditaires à l'altitude extrême.
Nous avons séquencé 50 exomes de Tibétains, en considérant les séquences codantes de 92% du génome humain.
Plusieurs séquences montrant des fréquences de modification allélique spécifiques de cette population ont été identifiées et considérées comme de bons gènes candidats pour l'adaptation à l'altitude.
Le signal le plus fort de la sélection naturelle est celui de EPAS1, un facteur de transcription impliqué dans la réponse à l'hypoxie. Un polymorphisme nucléotidique au niveau de EPAS1 montre une différence de fréquence de 78% entre les tibétaines des hauts plateaux et les Han des plaines fluviales. Il s'agit de la plus forte variation de fréquence allélique observée à ce jour sur tout le génome humain. L'association de ce polymorphisme nucléotidique avec l'abondance érythrocytaire confirme le rôle de EPAS1 dans l'adaptation à l'hypoxie.
Notre enquête génomique sur cette population a révélé un important locus fonctionnel de l'adaptation génétique à la très haute altitude.

Bibliographie

Xin Yi & al.
Sequencing of Fifty Human Exomes Reveals Adaptation to High Altitude
Science. Jul 2, 2010; 329(5987): 75–78.
DOI : 10.1126/science.1190371

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Depuis quelques années, le problème de l'antibiorésistance, les progrès de la génomique, la redécouverte du microbiote et la prise en charge de maladies au long cours, nécessitent l'introduction d'une pensée évolutionniste dans la réflexion clinique

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La phrase biomédicale aléatoire

La vie est cette activité polarisée de débat avec le milieu qui se sent ou non normale, selon qu'elle se sent ou non en position normative. Le médecin a pris le parti de la vie. La science le sert dans l'accomplissement des devoirs qui naissent de ce choix. L'appel au médecin vient du malade (!). C'est l'écho de cet appel pathétique qui fait qualifier de pathologique toutes les sciences qu'utilise au secours de la vie la technique médicale. C'est ainsi qu'il y a une anatomie pathologique, une physiologie pathologique, une histologie pathologique, une embryologie pathologique. Mais leur qualité de pathologique est un import d'origine technique et par là d'origine subjective. Il n'y a pas de pathologie objective. On peut décrire objectivement des structures ou des comportements, on ne peut les dire "pathologiques" sur la foi d'aucun critère purement objectif. Objectivement, on ne peut définir que des variétés ou des différences, sans valeur vitale positive ou négative.
― Georges Canguilhem

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