Adaptation génétique à l'altitude
dernière mise à jour le 02/12/2014
Les populations du Plateau tibétain ont acquis des adaptations héréditaires à l'altitude extrême.
Nous avons séquencé 50 exomes de Tibétains, en considérant les séquences codantes de 92% du génome humain.
Plusieurs séquences montrant des fréquences de modification allélique spécifiques de cette population ont été identifiées et considérées comme de bons gènes candidats pour l'adaptation à l'altitude.
Le signal le plus fort de la sélection naturelle est celui de EPAS1, un facteur de transcription impliqué dans la réponse à l'hypoxie. Un polymorphisme nucléotidique au niveau de EPAS1 montre une différence de fréquence de 78% entre les tibétaines des hauts plateaux et les Han des plaines fluviales. Il s'agit de la plus forte variation de fréquence allélique observée à ce jour sur tout le génome humain. L'association de ce polymorphisme nucléotidique avec l'abondance érythrocytaire confirme le rôle de EPAS1 dans l'adaptation à l'hypoxie.
Notre enquête génomique sur cette population a révélé un important locus fonctionnel de l'adaptation génétique à la très haute altitude.
Bibliographie
Xin Yi & al.
Sequencing of Fifty Human Exomes Reveals Adaptation to High Altitude
Science. Jul 2, 2010; 329(5987): 75–78.
DOI : 10.1126/science.1190371
Et pour aller plus loin
Médecine évolutionniste (ou darwinienne)
Depuis quelques années, le problème de l'antibiorésistance, les progrès de la génomique, la redécouverte du microbiote et la prise en charge de maladies au long cours, nécessitent l'introduction d'une pensée évolutionniste dans la réflexion clinique.
Le premier diplôme universitaire intitulé "Biologie de l'évolution et médecine" a été mis en place à la faculté de Lyon en 2016.
La phrase biomédicale aléatoire
Tant qu'on fera usage des remèdes composés de la pharmacopée galénique, tant que la routine continuera à dicter aux médecins les formules compliquées d'un plus ou moins grand nombre de médicaments, on ne pourra jamais rien savoir sur leurs véritables propriétés. L'ancienne école de Cos employait des remèdes simples ; elle ne se servait point de ces mélanges informes qui surchargent nos dispensaires ; elle ne mêlait point, dans les mêmes décoctions, une douzaine de plantes qui ne peuvent que les rendre épaisses, visqueuses et dégoûtantes ; elle ne connaissait point les apozèmes compliqés, les tisanes royales ; ces indications multipliées, qui font la base de l'art de formuler, n'existaient pas pour elle ; simple comme la nature dans ses opérations, elle ne présentait aux malades qu'un seul remède, et elle ne les administrait que l'un après l'autre lorsque les circonstances exigeaient qu'on en changeât la nature. Si on ne renonce à ce luxe dangereux, introduit par l'ignorance et la superstition, si l'on tient toujours au mélange d'une base médicaenteuse, d'un adjuvant ou auxiliaire, d'un ou plusieurs correctifs, mélange dont on a fait un art que je ne dois pas craindre de présenter comme illusoire et dangereux, la science restera dans l'état ou elle est.
― François Fourcroy en 1785