Mutations dans l'espèce humaine
dernière mise à jour le 07/03/2015
Abstract
Bien que les mutations soient le carburant de l'évolution phénotypique, elles représentent aussi un considérable fardeau pour la valeur sélective en raison de la production d’allèles principalement délétères. C’est donc aussi un sujet de préoccupation pour la santé humaine.
Nous utilisons ici des bases de données récentes sur des mutations de novo associées à des troubles monogéniques, afin d’estimer le taux et le spectre moléculaire de ces mutations spontanées et en tirer un certain nombre de conclusions sur l’évolution d’un génome eucaryote.
Bien que le taux de mutation par génération soit exceptionnellement élevé chez l’homme, en considérant les divisions cellulaires totales, le taux de mutation des cellules germinales est inférieur à celui enregistrée pour toutes les autres espèces.
La comparaison avec les données provenant d'autres espèces démontre un biais mutationnel universel vers la composition A / T, et conduit à l'hypothèse que la composition nucléotidique du génome entier évolue grossièrement vers un point où la puissance de la sélection en faveur de G / C est contrebalancée par la puissance de la dérive génétique aléatoire. De telle sorte que la variation dans l’équilibre de la composition nucléotidique du génome entier est largement définie/façonnée par la variation des biais mutationnels.
La quantification des risques associés aux introns révèle que les résidus des mutations au niveau du site d'épissage sont une source majeure de mortalité humaine.
Si nous prenons en compte les conséquences à long terme des comportements humains actuels qui favorisent l’accumulation de mutations délétères, il faut logiquement s’attendre à une diminution de la valeur sélective de l’espèce humaine dans les siècles à venir. Principalement dans les sociétés industrialisées, sauf si de nouveaux moyens d'intervention génétique sont développés.
Bibliographie
Lynch M.
Rate, molecular spectrum, and consequences of human mutation.
PNAS, vol. 107 no. 3, 961–968.
DOI : 10.1073/pnas.0912629107
Et pour aller plus loin
Médecine évolutionniste (ou darwinienne)
Depuis quelques années, le problème de l'antibiorésistance, les progrès de la génomique, la redécouverte du microbiote et la prise en charge de maladies au long cours, nécessitent l'introduction d'une pensée évolutionniste dans la réflexion clinique.
Le premier diplôme universitaire intitulé "Biologie de l'évolution et médecine" a été mis en place à la faculté de Lyon. Voir ICI
La phrase biomédicale aléatoire
Tant qu'on fera usage des remèdes composés de la pharmacopée galénique, tant que la routine continuera à dicter aux médecins les formules compliquées d'un plus ou moins grand nombre de médicaments, on ne pourra jamais rien savoir sur leurs véritables propriétés. L'ancienne école de Cos employait des remèdes simples ; elle ne se servait point de ces mélanges informes qui surchargent nos dispensaires ; elle ne mêlait point, dans les mêmes décoctions, une douzaine de plantes qui ne peuvent que les rendre épaisses, visqueuses et dégoûtantes ; elle ne connaissait point les apozèmes compliqés, les tisanes royales ; ces indications multipliées, qui font la base de l'art de formuler, n'existaient pas pour elle ; simple comme la nature dans ses opérations, elle ne présentait aux malades qu'un seul remède, et elle ne les administrait que l'un après l'autre lorsque les circonstances exigeaient qu'on en changeât la nature. Si on ne renonce à ce luxe dangereux, introduit par l'ignorance et la superstition, si l'on tient toujours au mélange d'une base médicaenteuse, d'un adjuvant ou auxiliaire, d'un ou plusieurs correctifs, mélange dont on a fait un art que je ne dois pas craindre de présenter comme illusoire et dangereux, la science restera dans l'état ou elle est.
― François Fourcroy en 1785