Prévalence anormale de la mucoviscidose
dernière mise à jour le 24/03/2017
Pourquoi la mucoviscidose a-t-elle une si forte prévalence dans certaines populations.
La fibrose kystique (mucoviscidose) est une affection monogénique récessive dévastatrice pour la valeur sélective et l’avenir de sa victime. Ce trouble n'a pourtant pas été éradiqué par l'évolution humaine et des fréquences alléliques supérieures à 1/20 (hétérozygotes) peuvent être observées dans certaines populations caucasiennes. Les explications de cette persistance anormale de la maladie sont de trois types ici discutés : 1/ un taux élevé de mutations génétiques, 2/ un effet fondateur, 3/ un avantage hétérozygote.
Le gène responsable est nommé CF. La prévalence de la maladie (homozygote) est très variable : 1/500 (migrants bretons et amish), entre 1/2000 et 1/3000 dans les pays européens, 1/30 000 chez les afro-américains, 1/ 90 000 chez les asio-américains ; avec des fréquences hétérozygotes correspondantes allant de 1/10 à 1/150.
Plusieurs allèles sont identifiés conférant diverses expressions à la maladie. De nouvelles mutations viennent incessamment annuler les effets bénéfiques de la sélection naturelle. Par ailleurs, un goulot d’étranglement par effet fondateur a été très bien identifié dans certaines populations, comme les Amish qui ont un ancêtre commun germano-suisse émigré au XVII° siècle.
En ce qui concerne l’avantage hétérozygote, trois maladies avaient été évoquées : choléra, typhoïde et tuberculose. Seule la protection contre la tuberculose a pu être clairement établie.
L’hypothèse d’une relation possible avec la tolérance au lactose avait été proposée, en raison de la fréquence de la mucoviscidose chez les peuples éleveurs, et de sa faible fréquence chez les peuples intolérants au lactose. Cette hypothèse n’a pas pu être confirmée.
Les trois conclusions fermes de cette revue sont les suivantes.
Le premier facteur de la forte prévalence de la mucoviscidose chez les peuples d’ascendance européenne est un avantage hétérozygote pour la tuberculose. Le deuxième est un effet fondateur qui a amplifié la fréquence des allèles dans certaines communautés d’émigrants. Le troisième est un taux linéaire de mutations dans le pool génique concerné, dans toutes les ethnies.
Bibliographie
Mowat A
Why does cystic fibrosis display the prevalence and distribution observed in human populations?
Current Pediatric Research, 0971-9032, jan 2017
Et pour aller plus loin
Si vous n'êtes pas abonné
C'est ici
INUTILE si vous vous êtes déjà abonné, car vous le restez tant que vous ne demandez pas votre désisncription
Médecine évolutionniste (ou darwinienne)
Depuis quelques années, le problème de l'antibiorésistance, les progrès de la génomique, la redécouverte du microbiote et la prise en charge de maladies au long cours, nécessitent l'introduction d'une pensée évolutionniste dans la réflexion clinique.
Le premier diplôme universitaire intitulé "Biologie de l'évolution et médecine" a été mis en place à la faculté de Lyon en 2016.
Vous aimerez aussi...
Ecologie sexuée des déplacements - Écologie sexuée des mouvements et utilisation du paysage chez les chasseurs-cueilleurs [...]
Comment le fromage, le blé et l'alcool ont façonné l'homme - Au fil du temps, l'alimentation entraîne des changements spectaculaires dans notre anatomie, notre [...]
L'expérience qui a montré l'évolution en temps réel - En plaçant des souris sauvages dans de grands enclos extérieurs, une ambitieuse équipe de [...]
Hypothèse hygiéniste : abstract du livre de Rook. - De façon synthétique, l’hypothèse hygiéniste suggère que la récente augmentation des [...]
Théorie d’histoire de vie comme approche évolutionniste des maladies mentales - Introduction La psychologie évolutionniste a été appliquée dans de nombreux sous-domaines de [...]
La phrase biomédicale aléatoire
L’éthique est le nouveau mot d’ordre en temps de crise. C’est la promesse moderne faite pour corriger, amoindrir, adoucir la dureté et la violence du monde que nous mettons en place. Elle est une solution pour humaniser le champ des pratiques sociales à grands renforts de processus, de normes et de règles. Quand l’homme n’est plus capable de vivre la bienvenue fondamentale qui bouleverse l’existence, il se rabat sur les substituts normatifs (moraux, juridiques, réglementaires) qui ont le goût et l’odeur de la bienvenue, mais n’en ont pas la texture.
― Marc Grassin et Frédéric Pochard