Les analyses génétiques rapportées par des études récentes entre les Sherpas et les Tibétains sont controversées. Pour obtenir un aperçu de l'histoire de la population et de la base génétique de l'adaptation à haute altitude des deux groupes, nous avons analysé les données à l'échelle du génome dans 111 Sherpas (Tibet et Népal) et 177 Tibétains (Tibet et Qinghai), ainsi que les données disponibles de populations humaines actuelles.

Les Sherpas et les Tibétains présentent des différences génétiques considérables et peuvent être distingués comme deux groupes distincts, même si la divergence entre eux (estimée entre 3200 et 11300 ans) est bien plus récente que celle entre les Chinois Han et l'un ou l'autre des deux groupes (6200-16000). Des structures de sous-population existent dans les Sherpas et les Tibétains, correspondant à des groupes géographiques ou linguistiques. La différenciation des variantes génétiques entre les Sherpas et les Tibétains associées à l'adaptation à la haute altitude et à l’intensité du rayonnement ultraviolet a été identifiée et validée par le génotypage d'échantillons Sherpa et Tibétains supplémentaires.

Nos analyses indiquent que les Sherpas et les Tibétains sont des populations mélangées, mais les résultats ne soutiennent pas l'hypothèse précédente selon laquelle les Tibétains tirent leur ascendance des Sherpas et des Chinois Han. Comparés aux Tibétains, les Sherpas présentent des niveaux plus élevés d'ascendance sud-asiatique, tandis que les Tibétains présentent des niveaux plus élevés d'ascendance asiatique et centrale / sibérienne. Nous proposons donc un nouveau modèle pour élucider les histoires démographiques différenciées et les adaptations locales des Sherpas et des Tibétains.