dernière mise à jour le 04/01/2025
Le singe le plus froid : comment les humains ont développé une capacité de refroidissement extrêmement élevée.
Les humains ont une densité de glandes sudoripares exceptionnellement élevée dans leur peau, soit dix fois plus que celle des chimpanzés et des macaques. Des chercheurs ont découvert comment cette caractéristique distinctive, qui favorise l’hyper-refroidissement, a évolué dans le génome humain. Ils ont montré que la densité plus élevée de glandes sudoripares chez les humains est due, dans une large mesure, à des changements accumulés dans une région régulatrice de l’ADN, appelée région amplificatrice, qui contrôle l’expression d’un gène de fabrication des glandes sudoripares, ce qui explique pourquoi les humains sont les grands singes qui transpirent le plus.
C’est un exemple très clair de mise en évidence des bases génétiques de l’un des traits évolutifs les plus extrêmes et les plus caractéristiques de l’espèce humaine. Ce type de recherche est important non seulement parce qu’il montre comment l’évolution fonctionne pour produire la diversité des espèces, mais aussi parce qu’il nous donne accès à la biologie humaine qu’il n’est souvent pas possible d’obtenir par d’autres moyens, essentiellement en modifiant le système biologique d’une manière réellement bénéfique, sans le briser.
Les scientifiques pensent généralement que la forte densité de glandes sudoripares, également appelées glandes eccrines, chez les humains reflète une adaptation évolutive ancienne. Cette adaptation, associée à la perte de fourrure chez les premiers hominidés, qui favorisait le refroidissement par évaporation de la sueur, leur aurait permis de courir, de chasser et de survivre plus facilement dans la savane africaine chaude et relativement dépourvue d'arbres, un habitat nettement différent des jungles occupées par d'autres espèces de singes.
En 2015, on a découvert que le niveau d’expression d’un gène appelé Engrailed 1 (EN1 chez l’homme) permet de déterminer la densité des glandes eccrines chez la souris. EN1 code une protéine facteur de transcription qui, entre autres fonctions, agit pendant le développement pour inciter les cellules cutanées immatures à former des glandes eccrines. En raison de cette propriété, les chercheurs ont émis l’hypothèse que l’une des façons dont les humains auraient pu développer davantage de glandes sudoripares était d’avoir fait évoluer les changements génétiques qui ont augmenté la production d’EN1 dans la peau.
L'activité d'un gène est souvent affectée par des régions voisines de l'ADN appelées régions amplificatrices, où les facteurs qui activent le gène peuvent se lier et contribuer à l'expression du gène. Dans cette étude, les chercheurs ont identifié une région amplificatrice appelée hECE18 qui stimule la production d'EN1 dans la peau, pour induire la formation de davantage de glandes eccrines. Les chercheurs ont montré que la version humaine de hECE18 est plus active que les versions des singes, ce qui entraîne à son tour des niveaux plus élevés de production d'EN1.
Ils ont également distingué les mutations individuelles qui distinguent l'hECE18 humain, montrant pourquoi certaines d'entre elles stimulent l'expression de l'EN1 - et montrant que le retour de ces mutations à la version chimpanzé de l'hECE18 ramène l'activité de l'amplificateur aux niveaux du chimpanzé.
Les études antérieures sur les traits spécifiques à l'homme, comme le langage, ont généralement lié ces traits à des changements génétiques complexes impliquant de multiples gènes et régions régulatrices. En revanche, ces travaux suggèrent que le trait « transpiration abondante » chez l'homme a évolué au moins en partie par des mutations répétées dans une seule région régulatrice, hECE18. Cela signifie que cet élément régulateur unique pourrait avoir contribué à plusieurs reprises à une évolution progressive d'une densité plus élevée de glandes eccrines au cours de l'évolution humaine.
Bien que l’étude soit principalement un exploit de biologie fondamentale qui jette un éclairage sur l’évolution humaine, elle pourrait également avoir une certaine pertinence médicale à long terme.
Les blessures ou brûlures graves détruisent souvent les glandes sudoripares de la peau, et jusqu’à présent, nous ne savons pas comment les régénérer, mais cette étude nous rapproche d’une possibilité de les recréer. La prochaine étape consisterait à découvrir comment les multiples mutations améliorant l’activité de hECE18 interagissent entre elles pour augmenter l’expression de l’EN1 et à utiliser ces mutations clés sur le plan biologique comme points de départ pour déterminer quels facteurs de liaison à l’ADN se lient réellement à ces sites. En gros, cela nous offre une voie moléculaire directe pour découvrir les facteurs en amont qui, en activant l’expression de l’EN1, incitent les cellules cutanées à commencer à fabriquer des glandes sudoripares.
Aldea D, Atsuta Y, Kokalari B, Schaffner SF, Prasasya RD, Aharoni A, Dingwall HL, Warder B, Kamberov YG
Repeated mutation of a developmental enhancer contributed to human thermoregulatory evolution
Proc Natl Acad Sci U S A 2021 Apr 20 118 16 e2021722118
DOI : 10.1073/pnas.2021722118
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