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Mutations affectant la longévité

dernière mise à jour le 01/05/2024

L’évolution humaine ne s’est pas arrêtée avec l’émergence des premiers humains modernes. Une nouvelle étude sur deux énormes bases de données génétiques – une au Royaume-Uni et une en Californie – suggère que les mutations génétiques qui raccourcissent la durée de vie ont été éliminées depuis, et sont peut-être encore en train de l’être aujourd’hui.

Avec une base de données de 100 000 personnes, on peut voir l'évolution agir sur une mutation trouvée dans plus de 10 pour cent de la population de la planète.

Deux gènes sont immédiatement apparus : APOE, une mutation associée à la maladie d'Alzheimer à apparition tardive, et CHRNA3, un gène pour un récepteur de nicotine dont une variante est associée à davantage de tabagisme. Dans ces deux cas, ils ont découvert des variantes génétiques associées à une moindre longévité.

Ce qui est vraiment intrigant, cependant, c’est que l’équipe n’a trouvé que deux gènes. Pourquoi y aurait-il si peu de mutations ayant un effet important sur la longévité ? Les effets les plus évidents de l’APOE et du CHRNA3 apparaissent tard dans la vie, après l'âge de la reproduction. Dans ce cas, on pourrait s’attendre à ce qu’il n’y ait aucune pression de sélection sur les mutations affectant la longévité. Et sans la pression de sélection, un grand nombre de ces mutations se seraient accumulées au hasard des 6 milliards de lettres de l’ADN humain. Mais le fait qu’il n’existe que deux variantes de ce type suggère que d’autres ont effectivement été activement éliminées.

Pourquoi des mutations affectant la longévité seraient-elles sélectionnées ? Les scientifiques ne peuvent que spéculer. Peut-être que ces gènes ont non seulement un effet évident sur la vieillesse, mais aussi des effets néfastes plus subtils sur la jeunesse. Ou peut-être que cela a à voir avec la valeur sélective inclusive, l’idée selon laquelle les parents qui partagent des gènes ont intérêt à s’entraider. Les mutations qui tuent les grands-parents avant qu’ils puissent aider à élever leurs petits-enfants pourraient ainsi conférer un désavantage.

Mais alors une autre question : pourquoi les mauvaises mutations APOE et CHRNA3 existent-elles encore ? Une explication convaincante est que l’environnement a changé. Les humains ne vivent plus dans la savane. Peut-être que la mutation APOE ne provoque la maladie d'Alzheimer que dans le contexte de notre alimentation et de notre environnement contemporains. Quant au CHRNA3, il n'avait pas d'effet délétère avant l'apparition du tabac, donc l'évolution n'a pas encore eu le temps de l'éliminer.

L'étude a également examiné 42 autres caractéristiques, telles que l'indice de masse corporelle, l'âge de la puberté, l'hypercholestérolémie, qui sont déterminées non pas par une mais par de nombreuses variantes génétiques. Ils voulaient savoir comment ces caractéristiques étaient liées à la durée de vie. Et ils ont découvert, par exemple, que les variantes génétiques qui conduisent à une puberté plus tardive et à un âge plus tardif du premier enfant sont associées à une meilleure longévité. En d’autres termes, moins de fécondité signifie plus de longévité. Cela suggère que n’importe quel trait peut comporter des compromis, et cette grande base de données génétiques est un moyen d’étudier ces compromis.

À mesure que de nouveaux ensembles de données génétiques continuent de croître, il devient de plus en plus facile d'étudier les effets subtils de l'évolution. Avec plus de personnes, il sera possible de rechercher des effets de mutations encore plus rares que celles de cette étude. Avec des échantillons de 500 000 personne, il serait possible d'étudier des mutations qui apparaissent dans seulement 2 % de la population. Et cela fournira encore plus de détails sur l’évolution humaine récente.

Bibliographie

Mostafavi H, Berisa T, Day FR, Perry JRB, Przeworski M, Pickrell JK
Identifying genetic variants that affect viability in large cohorts
PLoS Biol 2017 Sep 5 15 9 e2002458
DOI : 10.1371/journal.pbio.2002458

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― Luc Perino

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