Prévalence anormale de la mucoviscidose
dernière mise à jour le 24/03/2017
Pourquoi la mucoviscidose a-t-elle une si forte prévalence dans certaines populations.
La fibrose kystique (mucoviscidose) est une affection monogénique récessive dévastatrice pour la valeur sélective et l’avenir de sa victime. Ce trouble n'a pourtant pas été éradiqué par l'évolution humaine et des fréquences alléliques supérieures à 1/20 (hétérozygotes) peuvent être observées dans certaines populations caucasiennes. Les explications de cette persistance anormale de la maladie sont de trois types ici discutés : 1/ un taux élevé de mutations génétiques, 2/ un effet fondateur, 3/ un avantage hétérozygote.
Le gène responsable est nommé CF. La prévalence de la maladie (homozygote) est très variable : 1/500 (migrants bretons et amish), entre 1/2000 et 1/3000 dans les pays européens, 1/30 000 chez les afro-américains, 1/ 90 000 chez les asio-américains ; avec des fréquences hétérozygotes correspondantes allant de 1/10 à 1/150.
Plusieurs allèles sont identifiés conférant diverses expressions à la maladie. De nouvelles mutations viennent incessamment annuler les effets bénéfiques de la sélection naturelle. Par ailleurs, un goulot d’étranglement par effet fondateur a été très bien identifié dans certaines populations, comme les Amish qui ont un ancêtre commun germano-suisse émigré au XVII° siècle.
En ce qui concerne l’avantage hétérozygote, trois maladies avaient été évoquées : choléra, typhoïde et tuberculose. Seule la protection contre la tuberculose a pu être clairement établie.
L’hypothèse d’une relation possible avec la tolérance au lactose avait été proposée, en raison de la fréquence de la mucoviscidose chez les peuples éleveurs, et de sa faible fréquence chez les peuples intolérants au lactose. Cette hypothèse n’a pas pu être confirmée.
Les trois conclusions fermes de cette revue sont les suivantes.
Le premier facteur de la forte prévalence de la mucoviscidose chez les peuples d’ascendance européenne est un avantage hétérozygote pour la tuberculose. Le deuxième est un effet fondateur qui a amplifié la fréquence des allèles dans certaines communautés d’émigrants. Le troisième est un taux linéaire de mutations dans le pool génique concerné, dans toutes les ethnies.
Bibliographie
Mowat A
Why does cystic fibrosis display the prevalence and distribution observed in human populations?
Current Pediatric Research, 0971-9032, jan 2017
Et pour aller plus loin
Si vous n'êtes pas abonné
C'est ici
INUTILE si vous vous êtes déjà abonné, car vous le restez tant que vous ne demandez pas votre désisncription
Médecine évolutionniste (ou darwinienne)
Depuis quelques années, le problème de l'antibiorésistance, les progrès de la génomique, la redécouverte du microbiote et la prise en charge de maladies au long cours, nécessitent l'introduction d'une pensée évolutionniste dans la réflexion clinique.
Le premier diplôme universitaire intitulé "Biologie de l'évolution et médecine" a été mis en place à la faculté de Lyon en 2016.
Vous aimerez aussi...
Paléopathologie de trois infections majeures - Les microbes de la lèpre, de la syphilis et de la tuberculose ont diminué leur virulence au fil [...]
Équilibre mutation/sélection dans l’évolution tumorale - L’hétérogénéité intratumorale et la plasticité phénotypique, soutenues par une série [...]
Procréation médicalement assistée : anomalies épigénétiques - L’aide médicale à la procréation induit-elle des anomalies épigénétiques [...]
Latéralisation droite de la main chez l'homme. - Préhistoire de la latéralisation droite : archéologie et éthologie. [...]
Longévité et cancer chez les mammifères - L'origine biologique de l'espérance de vie reste une question scientifique fondamentale et sans [...]
La phrase biomédicale aléatoire
Il est significatif de voir s'installer progressivement l'idée pernicieuse que le chômeur profite du système, signe que la souffrance inhérente à l'absence de travail n'est plus reconnue comme souffrance puisqu'elle a été compensée.
― Marc Grassin et Frédéric Pochard