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Prévalence anormale de la mucoviscidose

dernière mise à jour le 24/03/2017

Pourquoi la mucoviscidose a-t-elle une si forte prévalence dans certaines populations.

La fibrose kystique (mucoviscidose) est une affection monogénique récessive dévastatrice pour la valeur sélective et l’avenir de sa victime. Ce trouble n'a pourtant pas été éradiqué par l'évolution humaine et des fréquences alléliques supérieures à 1/20 (hétérozygotes) peuvent être observées dans certaines populations caucasiennes. Les explications de cette persistance anormale de la maladie sont de trois types ici discutés : 1/ un taux élevé de mutations génétiques, 2/ un effet fondateur, 3/ un avantage hétérozygote.

Le gène responsable est nommé CF. La prévalence de la maladie (homozygote) est très variable : 1/500 (migrants bretons et amish), entre 1/2000 et 1/3000 dans les pays européens, 1/30 000 chez les afro-américains, 1/ 90 000 chez les asio-américains ; avec des fréquences hétérozygotes correspondantes allant de 1/10 à 1/150.

Plusieurs allèles sont identifiés conférant diverses expressions à la maladie. De nouvelles mutations viennent incessamment annuler les effets bénéfiques de la sélection naturelle. Par ailleurs, un goulot d’étranglement par effet fondateur a été très bien identifié dans certaines populations, comme les Amish qui ont un ancêtre commun germano-suisse émigré au XVII° siècle.

En ce qui concerne l’avantage hétérozygote, trois maladies avaient été évoquées : choléra, typhoïde et tuberculose. Seule la protection contre la tuberculose a pu être clairement établie.  

L’hypothèse d’une relation possible avec la tolérance au lactose avait été proposée, en raison de la fréquence de la mucoviscidose chez les peuples éleveurs, et de sa faible fréquence chez les peuples intolérants au lactose. Cette hypothèse n’a pas pu être confirmée.

Les trois conclusions fermes de cette revue sont les suivantes.

Le premier facteur de la forte prévalence de la mucoviscidose chez les peuples d’ascendance européenne est un avantage hétérozygote pour la tuberculose. Le deuxième est un effet fondateur qui a amplifié la fréquence des allèles dans certaines communautés d’émigrants. Le troisième est un taux linéaire de mutations dans le pool génique concerné, dans toutes les ethnies.

Bibliographie

Mowat A
Why does cystic fibrosis display the prevalence and distribution observed in human populations?
Current Pediatric Research, 0971-9032, jan 2017

Médecine évolutionniste (ou darwinienne)

Depuis quelques années, le problème de l'antibiorésistance, les progrès de la génomique, la redécouverte du microbiote et la prise en charge de maladies au long cours, nécessitent l'introduction d'une pensée évolutionniste dans la réflexion clinique

Le premier diplôme universitaire intitulé "Biologie de l'évolution et médecine" a été mis en place à la faculté de Lyon. Voir ICI

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La phrase biomédicale aléatoire

Freud n'a pas découvert l'idée générale d'inconscient, et tout ce qu'il a développé comme appareil théorique pour penser cet inconscient nous semble erroné.
Freud n'aura-t-il été qu'une plume brillante et inspirée, une incarnation d'un style percutant et imagé à la légendaire clarté et à la force de conviction peu commune ? L'inconscient n'aura-t-il été qu'une illusion sans avenir en ce qui concerne sa valeur scientifique pour nous, neuroscientifiques de l'esprit qui vivons cent après sa formulation ? Freud apparaît en effet comme l'homme qui aura su diffuser dans nos scoiétés l'idée très générale d'une vie mentale inconsciente, mais comme l'homme qui aura échoué dans son grand projet de décentrage du psychisme humain et dans sa tentative de penser consciemment et correctement l'inconscient.
― Lionel Naccache

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