lucperino.com

Prévalence anormale de la mucoviscidose

dernière mise à jour le 24/03/2017

Pourquoi la mucoviscidose a-t-elle une si forte prévalence dans certaines populations.

La fibrose kystique (mucoviscidose) est une affection monogénique récessive dévastatrice pour la valeur sélective et l’avenir de sa victime. Ce trouble n'a pourtant pas été éradiqué par l'évolution humaine et des fréquences alléliques supérieures à 1/20 (hétérozygotes) peuvent être observées dans certaines populations caucasiennes. Les explications de cette persistance anormale de la maladie sont de trois types ici discutés : 1/ un taux élevé de mutations génétiques, 2/ un effet fondateur, 3/ un avantage hétérozygote.

Le gène responsable est nommé CF. La prévalence de la maladie (homozygote) est très variable : 1/500 (migrants bretons et amish), entre 1/2000 et 1/3000 dans les pays européens, 1/30 000 chez les afro-américains, 1/ 90 000 chez les asio-américains ; avec des fréquences hétérozygotes correspondantes allant de 1/10 à 1/150.

Plusieurs allèles sont identifiés conférant diverses expressions à la maladie. De nouvelles mutations viennent incessamment annuler les effets bénéfiques de la sélection naturelle. Par ailleurs, un goulot d’étranglement par effet fondateur a été très bien identifié dans certaines populations, comme les Amish qui ont un ancêtre commun germano-suisse émigré au XVII° siècle.

En ce qui concerne l’avantage hétérozygote, trois maladies avaient été évoquées : choléra, typhoïde et tuberculose. Seule la protection contre la tuberculose a pu être clairement établie.  

L’hypothèse d’une relation possible avec la tolérance au lactose avait été proposée, en raison de la fréquence de la mucoviscidose chez les peuples éleveurs, et de sa faible fréquence chez les peuples intolérants au lactose. Cette hypothèse n’a pas pu être confirmée.

Les trois conclusions fermes de cette revue sont les suivantes.

Le premier facteur de la forte prévalence de la mucoviscidose chez les peuples d’ascendance européenne est un avantage hétérozygote pour la tuberculose. Le deuxième est un effet fondateur qui a amplifié la fréquence des allèles dans certaines communautés d’émigrants. Le troisième est un taux linéaire de mutations dans le pool génique concerné, dans toutes les ethnies.

Bibliographie

Mowat A
Why does cystic fibrosis display the prevalence and distribution observed in human populations?
Current Pediatric Research, 0971-9032, jan 2017

Médecine évolutionniste (ou darwinienne)

Depuis quelques années, le problème de l'antibiorésistance, les progrès de la génomique, la redécouverte du microbiote et la prise en charge de maladies au long cours, nécessitent l'introduction d'une pensée évolutionniste dans la réflexion clinique

Le premier diplôme universitaire intitulé "Biologie de l'évolution et médecine" a été mis en place à la faculté de Lyon. Voir ICI

Vous aimerez aussi...

Effet abscopal - Par la multiplication cellulaire et le risque de mutation à chaque division, l’apparition de [...]

L’intestin et le microbiote jouent un rôle dans l’autisme - La « découverte » ou redécouverte du microbiote, de ses nombreuses fonctions et de son rôle [...]

Super génome de la trisomie 21 - Les aneuploïdies sont les anomalies du nombre de chromosomes se produisant lors de la [...]

Autisme et schizophrénie : empreinte parentale - Abstract Les troubles du spectre autistique et les psychoses majeures (schizophrénie, maladies [...]

Adaptations des populations au froid - Le climat a évidemment une forte influence sur le mode de vie des animaux, mais il a également [...]

La phrase biomédicale aléatoire

Il m’apparaît comme une démarche excellente pour le médecin de cultiver l’art du pronostic... d’être en mesure de prévoir et d’annoncer, en présence d’une maladie, son évolution future.
― Hippocrate

Haut de page