Nous savons que les risques de maladies et leurs incidences diffèrent entre les hommes et les femmes. Le sexe est un élément important de toute enquête sur les déterminants des phénotypes ou de l'étiologie de la maladie. D'autres différences frappantes entre les hommes et les femmes sont connues, par exemple, au niveau métabolique. Cependant, les différences entre hommes et femmes sont peu documentées au niveau de l'épigénome.

 Comme la méthylation de l'ADN est le mécanisme épigénétique le plus connu à ce jour, les auteurs ont comparé les niveaux de méthylation de l'ADN autosomique dans le sang de 1800 hommes et femmes européens. Ils ont identifié et validé 1184 sites CpG à méthylation différentielle entre les hommes et les femmes et observé que ces sites CpG étaient distribués dans tous les autosomes. Ils ont montré que certains des loci différentiellement méthylés présentent également une expression génétique différentielle entre les hommes et les femmes. Enfin, nous avons constaté que les loci méthylés différentiellement sont fréquents parmi les gènes sous empreinte et sont concentrés autours des îlots CpG.

 Cette étude conclut que les différences épigénétiques entre hommes et femmes sont si importantes qu’elles devraient être désormais prises en compte dans la conception des études et analyses futures.