Notre étude de l'Université Cornell en 2016 a évoqué l’existence d’un gène particulier que nous avons baptisé « gène végétarien ».

Un polymorphisme d'insertion-délétion (indel) dans un gène de désaturase d'acide gras, FADS2, a révélé une sélection positive en Asie du Sud, en Afrique et dans certaines parties de l'Asie de l'Est. L'allèle d'insertion s'est adapté aux régimes locaux à base de plantes en améliorant la biosynthèse des acides gras polyinsaturés à longue chaîne (LCPUFA) à partir de précurseurs à chaîne courte d'origine végétale. Nous n'avons pas trouvé de signaux de sélection chez les Européens. Cela nous a intrigués car les Européens, comme d'autres populations agricoles, dépendaient fortement des régimes alimentaires à base de plantes. Une explication possible est la longue histoire de la consommation de lait en Europe. Mais nous soupçonnions que nos tests originaux pourraient ne pas avoir assez de puissance. Nous avons entrepris d'examiner la présence d'une sélection positive sur cet indel chez les Européens avec de nouveaux ensembles de données et de nouvelles méthodes.

Nous avons commencé par appliquer un nouveau test de sélection basé sur de l'ADN ancien (ADNa). Mais nous n’avons trouvé aucune donnée aussi significative chez les Européens.  Cependant, une cartographie plus fine a montré un signal de sélection. La comparaison avec des ADN d’Européens modernes a montré ce même signal sur la même portion du génome. Parallèlement, nous avons remarqué qu'il existe un gradient de fréquence sud-nord pour ce variant ainsi que pour les autres variants proche sur cette portion du génome. La fréquence allélique adaptative plus élevée vers le sud de l'Europe. Pouvait-il y avoir eu une pression de sélection géographiquement différente ? En effet, nos évaluations suggèrent que soit la sélection a été plus forte, soit elle a commencé plus tôt dans le sud de l'Europe.

Alors que nous avions travaillé sur des échantillons anciens datés d'il y a 8 500 à 2 500 ans (après la révolution néolithique), nous avons pu accéder en 2016 à des échantillons beaucoup plus anciens appartenant à des chasseurs-cueilleurs européens de l'ère glaciaire datés de Il y a environ 45 000. En examinant les gènes FADS dans ces échantillons, nous avons trouvé quelque chose d’extraordinairement remarquable dramatique : la fréquence de l'haplotype adaptatif à l'agriculture a diminué avec le temps chez les chasseurs-cueilleurs, tandis que la fréquence d'un autre haplotype des mêmes variants (haplotype adaptatif à la chasse) a augmenté avec le temps chez ces chasseurs-cueilleurs puis a diminué après la révolution néolithique chez les agriculteurs européens.

Puis nous avons pu confirmer la présence d'une sélection positive sur les mêmes variants FADS chez les chasseurs-cueilleurs, mais sur des allèles opposés à ceux adaptatifs chez les agriculteurs. Le schéma de sélection de certains variants chez les chasseurs-cueilleurs européens pré-néolithiques est similaire à ce qui a été observé auparavant chez les Inuits du Groenland, qui ont un régime alimentaire à base de fruits de mer. Une analyse plus approfondie de l'association avec l'expression des gènes et les niveaux de lipides a révélé que les allèles adaptatifs à l'agriculture augmentent l'expression de FADS1 et améliorent la biosynthèse des LCPUFA, tandis que les allèles adaptatifs à la chasse ont des effets opposés.

Au fur et à mesure que ces schémas évolutifs et ces mécanismes fonctionnels devenaient clairs, nous nous sommes demandé quelle pouvait être la force sélective sous-jacente. Nous étions assez sûrs du rôle des régimes à base de plantes chez les agriculteurs récents. Mais y avait-il une plus grande dépendance à l'égard des plantes domestiquées chez les agriculteurs du sud de l'Europe ? Quant aux chasseurs-cueilleurs pré-néolithiques, avaient-ils un régime similaire à celui des Inuits du Groenland? Un anthropologue nous a informé que les chasseurs-cueilleurs pré-néolithiques avaient un régime alimentaire à forte participation d’animaux aquatiques. Après la révolution néolithique, tous les agriculteurs comptaient fortement sur les régimes à base de plantes, mais la dépendance était plus forte dans le Sud car les agriculteurs du Nord avaient plus accès aux ressources de l'océan Atlantique et de la mer Baltique et ils buvaient également plus de lait.

D’autres études indépendantes de la nôtre ont abouti aux mêmes conclusions sur la sélection récente de ces variants après la révolution néolithique (ou depuis l'âge du bronze). Notre article a en outre révélé le modèle unique des chasseurs-cueilleurs pré-néolithiques.